Questa malattia genetica sottovalutata potrebbe presto essere sconfitta ma i portatori sani dovranno stare ancora attenti alle conseguenze 

Ne soffrono 7 mila persone in Italia e sono oltre 3 milioni i portatori sani di questa malattia genetica sottovalutata che riguarda soprattutto il nostro Paese. L’aspettativa di vita era molto bassa fino a 30 anni fa, ma farmaci e terapie hanno fatto passi avanti e la situazione è decisamente migliorata. Forse perché ereditaria è sempre stata trascurata, le diagnosi non sono state mai precoci. Gli sforzi della ricerca hanno portato grandi risultati e anche le campagne di sensibilizzazione sono servite.

L’8 maggio è la Giornata Mondiale della Beta Talassemia, una data importante in cui celebrare le novità che riguardano questa malattia insidiosa. La Beta Talassemia è una malattia del sangue dovuta a un difetto genetico che distrugge i globuli rossi. La mutazione genetica determina una produzione molto bassa di emoglobina, che nei casi più gravi può essere totalmente assente.

L’importanza della diagnosi

Il Campus di Ematologia dell’ospedale “Cervello” di Palermo ha messo a punto un sistema di diagnosi prenatale precoce che permette di capire in anticipo se il feto presenta questa patologia. Si chiama celocentesi e consiste in un prelievo transvaginale che si esegue 15 giorni prima del concepimento.

Per curare la Beta Talassemia era necessario ricorrere a continue trasfusioni. Oggi, grazie alla ricerca, sia la qualità della vita che l’aspettativa è nettamente migliorata. Progredire con la tutela dei malati e dei loro familiari è il primo traguardo che è necessario raggiungere. Le speranze di arrivare presto a sconfiggere definitivamente questa malattia sono sempre maggiori.

Le possibilità di guarigione in netto aumento sono dovute alla terapia genica con cui si può correggere il difetto genetico che causa la malattia. Da quando viene utilizzata, il 90% dei pazienti non ha dovuto subire interventi e le trasfusioni non sono state più necessarie.

Questa malattia genetica sottovalutata potrebbe presto essere sconfitta ma i portatori sani dovranno stare ancora attenti alle conseguenze

L’utilizzo delle cellule staminali ha ridotto la necessità di ricorrere ai trapianti di midollo. Sia le trasfusioni che i trapianti costringevano i pazienti a diverse sofferenze. A creare preoccupazioni, ora, è la crescita dei casi di drepanocitosi, meglio conosciuta come anemia falciforme. Nel nostro Paese, più di un malato su tre soffre di anemia falciforme.

La giornata dedicata a questa malattia avrà tra i suoi obiettivi quello di sensibilizzare l’opinione pubblica su questa variante. Tra questi anche i portatori sani, cioè coloro che avendo un solo gene difettoso subiscono alterazioni minime che non provocano sintomi. I portatori sani non sviluppano forme gravi di talassemia, ma possono avere figli affetti da questa malattia. La raccomandazione è quella di effettuare le analisi di coppia per stabilire che uno dei due non sia portatore sano. In caso contrario, le possibilità di mettere al mondo un bambino affetto dal male possono arrivare al 50%.

Lettura consigliata

Potrebbe essere la terapia giusta per questa malattia molto diffusa la cura appena approvata dall’UE per difendere il sistema immunitario senza dolore

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