Quanto sono frequenti i tumori ereditari e oltre al tumore al seno e al colon, quali altri deriverebbero dai geni

tumore

L’AIRC, l’associazione Italiana per la ricerca contro il cancro, ha fatto luce sul concetto di ereditarietà. La popolazione è tutta ugualmente esposta al rischio di sviluppare un tumore. Pensiamo alla presenza del gas radon che sarebbe la seconda causa del tumore al polmone dopo il fumo. Ci sono però degli individui che hanno maggior probabilità di incorrere in questa malattia grazie ad un fattore genetico. Bisogna tuttavia specificare che cosa si intenda per “predisposizione genetica” e di seguito vedremo anche quale sia lo screening consigliato.

Quanto sono frequenti i tumori ereditari e oltre al tumore al seno e al colon, quali altri deriverebbero dai geni

Le persone che sono predisposte geneticamente allo sviluppo di un tumore non hanno ereditato quest’ultimo dai genitori. Hanno invece ereditato una mutazione genetica che potrebbe innescare dei meccanismi che conducono alla formazione tumorale. I geni che, se mutati, trasmetterebbero un più alto rischio di ammalarsi sarebbero circa 100. In realtà è una percentuale esigua, fra il 5 ed il 10 %, quella dei tumori insorti per mutazioni genetiche già presenti alla nascita.

I segnali indicatori del fatto che un tumore potrebbe avere cause genetiche potrebbero verificarsi se:

  • il tumore si sviluppa in giovane età;
  • il tumore è recidivo e si ripresenta a distanza di tempo.

Perché allora, sono così frequenti le vicende di famiglie con molteplici casi di cancro?

Su Fondazione Veronesi troviamo una possibile risposta a questo quesito. In famiglia spesso si condividono le stesse abitudini alimentari ma non solo. Se qualcuno fuma in casa potremmo trovarci nel medesimo ambiente così come in famiglia si condividono gli stessi pasti e quindi anche gli errori di alimentazione.

Quali sono i “tumori ereditari” e come fare prevenzione

Allo stato attuale sono due le sindromi ereditarie che ci condurrebbero all’insorgenza di neoplasie: la sindrome del tumore all’ovaio o alla mammella e la sindrome di Lynch (tumore colon-retto).

Già da tempo in presenza di alcune condizioni le Regioni hanno attivato un protocollo di prevenzione per il tumore al seno. Le donne che presentino una mutazione del gene BRCA (predisposizione del tumore al seno) annualmente sono chiamate a sottoporsi a risonanza magnetica mammaria.

Si discute però su uno screening genetico generalizzato su tutta la popolazione. Secondo uno studio statunitense questo avrebbe senso, solo se effettuato su donne molte giovani laddove sia possibile un’azione preventiva.

Altri tumori ereditati geneticamente

Sono allo studio altre ipotesi di mutazioni genetiche ereditarie che porterebbero ad un rischio più elevato di sviluppare un tumore. Fra queste ci sarebbe la sindrome di Li Fraumeni. Si tratta di una sindrome molto rara di origine ereditaria che predispone il paziente allo sviluppo di diversi tipi di tumori maligni come sarcoma dei tessuti molli o l’osteosarcoma.

Le implicazioni psicologiche non sono poche però. La differenza del sapersi soggetti ad elevato rischio potrebbe essere un peso e causare stati depressivi. Per questo motivo è importante seguire un iter preciso e una  valutazione genetica con un esperto.

A prescindere da quanto sono frequenti i tumori ereditari, la parola d’ordine resta sempre la prevenzione.

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Questi sono i test genetici che offrono un valido aiuto per svelare la predisposizione al tumore al seno

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