Ci possono essere periodi della giornata e della vita in cui certi eventi o preoccupazioni si riflettono sul nostro equilibrio. Si può essere pensierosi, nervosi e accusare dei sintomi particolari. A volte si possono provare crampi allo stomaco, pressione alta, diarrea e insonnia. Passato del tempo e magari risolto il problema, un esame, un colloquio di lavoro o altro, ritorniamo a star bene e a essere rilassati.
Purtroppo, può accadere che si possano manifestare dei malesseri sempre più frequenti che portano ad allarmarci senza una causa specifica esterna. C’è una malattia che, nell’adulto, genera diversi sintomi. Debolezza muscolare e fiato corto dopo uno sforzo fisico, ad esempio, sono alcuni campanelli di allarme insieme a una sonnolenza durante il giorno o mal di testa specialmente al mattino. Questa malattia può anche essere individuata abbastanza presto nei neonati oppure può dare dei sintomi progressivi dopo il primo anno e a volte, appunto, in età adulta. Stiamo parlando della glicogenosi di tipo II, detta malattia di Pompe. Il bambino che nasce con questa patologia genetica ha problemi ad alimentarsi, pesa poco e ha una forte debolezza.
Debolezza muscolare e fiato corto con mal di testa e sonnolenza potrebbero essere i sintomi di questa malattia non comune
I sintomi della malattia di Pompe sembrerebbero piuttosto comuni, ma è la causa ad essere poco frequente. La malattia di Pompe, di origine genetica, potrebbe colpire sia maschi che femmine. La causa è la totale o parziale assenza di un enzima, l’alfa-glucodisasi acida (GAA), che ha come compito quello di scomporre il glicogeno in glucosio, zucchero semplice e digeribile, principale fonte di energia. L’accumulo, quindi, di glicogeno nelle cellule di varie parti del corpo, specialmente in muscoli di braccia, gambe, cuore e quelli legati alla respirazione, porterebbe a difficoltà sempre maggiori.
Dato che si manifesta con sintomi che possono portare a vari tipi di diagnosi, si può evidenziare grazie a un prelievo del sangue. Dopo gli accertamenti dovuti da parte del medico, chi soffre di glicogenosi di tipo II potrebbe fare, al momento, una terapia enzimatica sostitutiva. Nei pazienti colpiti, con l’aiuto di vari specialisti, la malattia di Pompe può essere contrastata e rallentata. Tra questi, cardiologi, pneumologi, terapisti. Sono in corso, inoltre, degli studi su una possibile efficace terapia genica. In conclusione, bisogna dire che la malattia di Pompe in Italia è nell’elenco delle malattie rare e chi ne è affetto avrebbe diritto all’esenzione del ticket.
