Con il termine rara si definisce una malattia che colpisce un numero ristretto di persone e, purtroppo, ne esistono migliaia. Il numero di malattie rare diagnosticate e conosciute oscilla tra 7.000 e 8.000, ma sono in crescita anche per via delle nuove ricerche. Secondo i dati, in Italia, si stimano 20 casi ogni 10.000 abitanti, e ogni anno sono circa tantissimi i nuovi casi segnalati dalle strutture sanitarie.
Molte di esse sono di origine genetica, altre autoimmuni o determinate da infezioni. Le conoscenze scientifiche sono ancora scarse, e per la maggioranza non esistono cure efficaci, ma solo trattamenti che consentono di migliorare la qualità della vita. L’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare per l’esenzione dal ticket. Proprio come illustrato nell’articolo Esenzione Ticket 2021 senza ISEE per queste malattie riconosciute dall’INPS.
Può accadere, di fronte a determinati sintomi iniziali, di arrivare ad una diagnosi tradiva o quando i sintomi diventano gravi. Un esempio? Bruciore e dolore intimo possono indicare l’inizio di questa preoccupante condizione fisica invalidante. Di solito i sintomi iniziali come lo stimolo impellente di urinare e il dolore durante la minzione, inizialmente possono far pensare alla classica cistite. Tuttavia, un approfondimento scrupoloso potrebbe rivelare una cistite interstiziale (sindrome della vescica dolorosa) che, a differenza della cistite, si manifesta in assenza di carica batterica. Dal 2001 questa sindrome è stata riconosciuta Malattia Rara con Decreto Ministeriale.
Bruciore e dolore intimo possono indicare l’inizio di questa preoccupante condizione fisica invalidante
Questa malattia è una condizione cronica che si manifesta senza un’infezione batterica. Provoca un forte dolore localizzato in diverse sedi come l’uretra, la vescica, il perineo e a volte si diffonde all’addome e alle gambe. Il dolore può essere intermittente o costante, tanto da compromettere anche la vita sociale e affettiva. Questa condizione può colpire a qualsiasi età sia uomini che donne, anche se è più comune in queste ultime. Ha una lenta evoluzione ma si aggrava progressivamente.
Le cause di questa condizione non sono ancora chiare, si suppone che possano contribuire un intervento chirurgico o una malattia virale. L’ipotesi più accreditata è quella riguardante l’assottigliamento delle pareti della vescica che fungono da protezione. A causa di questo assottigliamento le sostanze irritanti presenti nell’urina aggrediscono le pareti determinandone l’infiammazione.
È molto importante riconoscerla in tempo, per evitare conseguenze anche gravi. Tuttavia la diagnosi può arrivare dopo tempo, essendo spesso i sintomi ricollegati ad altri disturbi. Grazie alla continua ricerca, sono stati sviluppati trattamenti innovativi e mirati che possono aiutare ad affrontare meglio questa condizione. Le terapie possono avere ad oggetto l’assunzione orale di farmaci, o endovescicali con instillazione di soluzioni a base di acido ialuronico e coindroitinsolfato.
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