Esistono malattie di cui si sente poco parlare. Proprio perché molto rare, solo una piccola fetta della popolazione mondiale è a conoscenza della loro esistenza. Eppure, le persone affette da malattie considerate rare oscillano tra il 3,5 e il 5,9% della popolazione mondiale. In Europa si parla di 1 persona su 2000.
Non è un caso se molte delle malattie in questione si nascondano dietro sintomi spesso sottovalutati, magari inizialmente lievi. In altri casi, la sintomatologia è comune ad altre patologie e quindi non compresa immediatamente. È il caso della malattia multifattoriale con base genetica di cui parleremo in questo articolo. Ecco perché dovremo fare attenzione a debolezza muscolare, articolazioni infiammate e gonfiore degli arti.
Una malattia che colpisce gli organi e i tessuti
Il 29 giugno del 1941 moriva per questa malattia un famoso pittore, Paul Klee. Proprio in questa data ricorre ogni anno la Giornata mondiale della sclerodermia. Questa malattia sistemica colpisce solo in Italia circa 25.000 persone.
Gli effetti a lungo e breve termine presentano l’occlusione dei vasi sanguigni di piccole dimensioni e una forma di fibrosi. Con questo termine s’intende l’ispessimento della pelle e dei tessuti degli organi interni dovuta all’attacco continuo del sistema immunitario. È la nostra stessa difesa a creare cicatrici continue e croniche che possono compromettere il funzionamento degli organi.
La popolazione maggiormente colpita, secondo le stime, è composta da donne. Più raramente gli uomini che, tuttavia, presentano un decorso più violento.
Attenzione a debolezza muscolare, articolazioni infiammate e mani e piedi gonfi perché potrebbero essere spie di questa malattia rara
Il sintomo principale della sclerodermia comporta la comparsa del fenomeno di Raynaud. Pertanto, le estremità di braccia e gambe cominciano a cambiare colore, specialmente le dita delle mani. Le dita si presentano tumefatte e possono comparire ulcere e dolori articolari. Anche i capillari possono subire modifiche, così come è possibile che si avverta debolezza muscolare dovuta al minor afflusso di sangue. Una condizione che farebbe aumentare i sintomi è lo sbalzo di temperatura.
Esistono vari tipi di sclerodermia. La prima comparirebbe gradualmente, diventerebbe cronica e interesserebbe mani, viso e avambracci. Può coinvolgere anche il microcircolo polmonare. La seconda tipologia avrebbe un decorso veloce ed è quella più violenta. Progredendo, la fibrosi sarebbe destinata a colpire tutti i tessuti, i polmoni, il cuore, i reni e il tubo digerente.
L’unico modo per diagnosticare la sclerodermia è rivolgersi a un esperto reumatologo che analizzerà il caso attraverso una videocapillaroscopia. Questo esame permette di analizzare i capillari che, nel caso di esito positivo, si presentano alterati. La presenza di autoanticorpi può essere un altro campanello d’allarme della malattia.
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